تعد متلازمة فيكساس (VEXAS) من الاضطرابات النادرة التي تمثل تحديًا طبيًا حديثًا، حيث تجمع بين مظاهر الالتهاب المزمن وأمراض المناعة الذاتية، وبعد ظهور أول حالة مصابة به في مصر نتناول هذا التقرير التعريف بالمتلازمة، وأسبابها، وأبرز التطورات في فهمها وتشخيصها، مع تسليط الضوء على تأثيرها على حياة المرضى وسبل العلاج المتاحة.

متلازمة فيكساس VEXAS

هي مرض التهابي ذاتي يصيب البالغين في المقام الأول الذكور، ويحدث بسبب طفرة جسدية في جين UBA1 في الخلايا السلفية المكونة للدم . اسم فيكساس هو اختصار مشتق من السمات الأساسية للمرض:

V : غالبًا ما يتم التعرف على الفجوات في الخلايا الجذعية لنخاع العظم لدى المرضى الذين يعانون من VEXAS.

E : إنزيم ربط اليوبيكويتين E1 المشفر بواسطة جين UBA1 يتعرض لطفرة في المرضى.

X : الجين المتحور UBA1 متنحي ويقع على الكروموسوم X وبالتالي فإن المرض يوجد حصريًا تقريبًا في الأفراد الذين لديهم كروموسوم X واحد وبالتالي يقال إنه مرتبط بـ X.

A : يعاني مرضى VEXAS من مجموعة واسعة من الحالات الالتهابية الذاتية

S : الطفرات التي تسبب مرض VEXAS هي جسدية : يتم اكتسابها طوال الحياة، وليست موروثة، ولا تنتقل إلى النسل.

أعراض متلازمة فيكساس VEXAS

- في أواخر مرحلة البلوغ (عادة بعد سن الخمسين) ويسبب أعراضًا التهابية ذاتية ودموية .

- الحمى وحالات الجلد، وخاصة الطفح الجلدي الذي يشبه تلك التي تظهر في متلازمة سويت.

- تشمل الحالات الالتهابية الذاتية الأخرى الوذمة الوعائية حول العين والتهاب العنبية والتهاب الصلبة,

- التهاب الغضاريف المتكرر والتهاب الشرايين العقدي، وقد يؤثر الالتهاب أيضًا على الرئتين.

- تشمل المشكلات الدموية فقر الدم الكبير، وانخفاض عدد الصفائح الدموية، والاستعداد للإصابة بالأورام الخبيثة في الدم ، وخاصة متلازمة خلل التنسج النقوي.

- عند فحص نخاع العظم، يُظهِر الأشخاص المصابون بالمرض فجوات غير طبيعية في الخلايا السلفية للسلالات النخاعية والكريات الحمر.

تاريخ اكتشاف متلازمة فيكساس

تم التعرف على المتلازمة من قبل فريق متعدد التخصصات من الأطباء والعلماء بقيادة ديفيد ب. بيك وبيتر جرايسون ودانييل إل. كاستنر، والاكتشاف الأولي للطفرة تم بواسطة دارون روس في أول مريضين تم تحديدهما.

 تم الإبلاغ عنه لأول مرة في مجلة نيو إنجلاند الطبية في أكتوبر 2020 حيث كتب بيك وآخرون: "باستخدام نهج قائم على النمط الجيني، حددنا اضطرابًا يربط بين متلازمات التهابية غير مرتبطة على ما يبدو تبدأ في مرحلة البلوغ".

وقد يُصاب 1 من حوالي 13500 شخص في الولايات المتحدة بمتلازمة فيكساس، ما يعني أن الاضطراب الالتهابي الغامض، والقاتل أحيانًا، قد يكون أكثر شيوعًا ممّا اعتُقد.

اكتشاف فيكساس VEXAS في مصر

اكتشفت عندما وصل رجل يبلغ من العمر 72 سنة، إلى مستشفى كلية طب قصر العيني في جامعة القاهرة، يعاني من التهابات في غضاريف الأذن أدى إلى تراجع السمع لديه، ومن التهابات حادة بالرئة، والحرارة لفترات طويلة، وطفح جلدي، خضع على إثرها لعمليات نقل دم متكررة.

وقال الدكتور يسري عقل، أستاذ ورئيس قسم الصدر بكلية طب قصر العيني في جامعة القاهرة، إنّ "هذه الحالة الأولى التي تُشخّص في مصر وأعتقد في العالم العربي".

علاج متلازمة فيكساس VEXAS

تزداد حدة متلازمة فيكساس بمرور الوقت وتحمل معدل وفيات مرتفعًا، ويمكن إدارة الأعراض بعلاج الكورتيكوستيرويد بجرعات عالية، ولكن هذا يمكن أن يسبب آثارًا جانبية خطيرة، وعادةً ما تتكرر الأعراض بعد خفض الجرعة.

كانت مجموعة متنوعة من العلاجات البديلة قيد التحقيق اعتبارًا من عام 2021 الآلية الجزيئية لمتلازمة فيكساس غير معروفة حاليًا.

وحول الحالة المكتشفة في مصر أعلن الطبيب المعالج أن المريض يتلقى علاجه حاليًا، وصار في حال أفضل، فأشعة الصدر أصبحت طبيعية، وتحسّنت صور الدم، واختفى الطفح الجلدي.